“人在知乎，剛發(fā)Nature” 知乎答主專業(yè)分享發(fā)表論文的那些事

    近日，有科學家從“垃圾DNA”中發(fā)現(xiàn)致病突變，定義了新型神經(jīng)發(fā)育障礙綜合征，為全球數(shù)十萬患者指明真正病因，引發(fā)廣泛關(guān)注。該研究結(jié)果源自英國牛津大學團隊在《Nature》雜志發(fā)表的最新論文。論文發(fā)表后，知乎生物學優(yōu)秀答主、英國牛津大學生物學在讀博士“wingless-YY”作為論文第一作者，在知乎分享了研究成果背后的故事。    

    這篇名為《RNU4-2 snRNA中的新發(fā)變異導致頻繁的神經(jīng)發(fā)育綜合征》的論文顯示，在非編碼區(qū)基因RNU4-2上一個特定區(qū)域，存在數(shù)個會導致神經(jīng)發(fā)育障礙的新發(fā)突變，該突變在神經(jīng)發(fā)育障礙患者中相對比較常見，大約0.4%的該類患者存在這種突變。據(jù)估算，全球大約每2.5萬人中，就有1名攜帶這種基因突變的神經(jīng)發(fā)育障礙患者。

    英國牛津大學團隊的研究成果，定義了一種新型神經(jīng)發(fā)育障礙綜合征，并揭示了基因組測序在罕見病診斷上的重要意義。對于該類罕見病患者來說，無疑是一個重要突破。作為這項成果的核心研究成員，“wingless-YY”的貢獻不言而喻。他在知乎回答中透露，從發(fā)現(xiàn)基因突變到研究成果發(fā)布不足兩個月，“實在有些瘋狂”。這一成就也讓知乎用戶無比贊嘆。

    像wingless-YY一樣，發(fā)表頂級學術(shù)論文的知乎答主還有很多。在知乎，活躍著大量生物、物理、化學、數(shù)學等基石科學領(lǐng)域的專業(yè)人員，沉淀了海量高價值專業(yè)討論，并逐漸形成“發(fā)論文前，先上知乎；發(fā)完論文，來知乎親自答”的創(chuàng)作氛圍。    

    知乎一直以專業(yè)討論為定位，其中尤以科學作為社區(qū)基石領(lǐng)域，不斷創(chuàng)造高價值內(nèi)容。每年知乎都舉辦數(shù)場覆蓋線上線下的科學研討交流活動，形成“向科學要答案”“知乎科學季”“諾貝爾專題討論”等極具關(guān)注度的內(nèi)容IP。越來越多的專家院士、學者、科研工作者，將知乎作為與大眾溝通的首選平臺，高度認可知乎對于傳播知識、交流思想的巨大價值。知乎也因此成為備受科研群體歡迎的“學術(shù)后花園”。

    （CIS）