2018年10月10日,華大在深圳國(guó)家基因庫(kù)正式對(duì)外發(fā)布一項(xiàng)迄今為止最大規(guī)模的中國(guó)人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國(guó)科學(xué)家主導(dǎo),歷時(shí)兩年,對(duì)14余萬(wàn)中國(guó)人的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行深入研究后,首次揭秘中國(guó)人群基因遺傳特征的重大科研成果,也是由華大主導(dǎo)的“百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究”項(xiàng)目的首秀。
華大生命科學(xué)研究院院長(zhǎng)、文章第一通訊作者徐訊表示,本次研究成果有兩個(gè)重要意義,首先,這標(biāo)志著生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個(gè)樣本的檢測(cè)和診斷,正式進(jìn)入了基因大數(shù)據(jù)時(shí)代;其次,也驗(yàn)證了基于大人群的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新的科研模式,對(duì)基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究具有開創(chuàng)性價(jià)值。未來(lái),我們將借助對(duì)基因大數(shù)據(jù)的分析與研究,更深刻地了解人類的生老病死,進(jìn)一步促進(jìn)我們對(duì)復(fù)雜疾病、罕見病、藥物研發(fā)、腫瘤基因解讀等方面的研究與應(yīng)用開發(fā),從而推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展。
我國(guó)邁出“百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究”重要一步
基因是生命的密碼,國(guó)家級(jí)人群基因組學(xué)研究以及對(duì)遺傳資源的保護(hù)與應(yīng)用是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ),直接影響到一個(gè)國(guó)家在生物醫(yī)藥領(lǐng)域的核心競(jìng)爭(zhēng)力。在嚴(yán)格遵從《人類遺傳資源管理暫行辦法》和生命倫理原則的規(guī)范下,以及充分重視知情同意和隱私保護(hù)的前提下,華大研究團(tuán)隊(duì)選取了14余萬(wàn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)展開了群體水平的研究,開發(fā)了一系列適用于此類數(shù)據(jù)的分析方法,揭示了包括31個(gè)省,漢族與36個(gè)少數(shù)民族在內(nèi)的中國(guó)人群精細(xì)的遺傳結(jié)構(gòu),實(shí)現(xiàn)了多種表型的全基因組關(guān)聯(lián)研究,揭示了中國(guó)人群中病毒序列分布特征,構(gòu)建了包含約900萬(wàn)個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的炎黃中國(guó)人群基因頻率數(shù)據(jù)庫(kù),最終將成果發(fā)表于最新一期的國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》中,這是科學(xué)家第一次能夠在中國(guó)人群體中進(jìn)行如此精細(xì)化的研究和對(duì)比。
徐訊表示,此次研究成果不僅填補(bǔ)了大規(guī)模中國(guó)人基因組學(xué)研究領(lǐng)域的眾多空白,并表明無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因組測(cè)序數(shù)據(jù)或者類似的全基因組超低深度測(cè)序數(shù)據(jù)可以有效地用于群體遺傳學(xué)、疾病與表型等領(lǐng)域的高水平研究,并將在遺傳病診斷、腫瘤研究、藥物研發(fā)等領(lǐng)域得到廣泛的應(yīng)用。
值得一提的是,這是高水平國(guó)際學(xué)術(shù)期刊第一次認(rèn)同在其上發(fā)表基因組學(xué)文章所使用的數(shù)據(jù)僅需保存于深圳國(guó)家基因庫(kù),而無(wú)需向境外數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行備份,這意味著國(guó)際學(xué)術(shù)期刊對(duì)我國(guó)遺傳資源的充分尊重與認(rèn)同,也代表著中國(guó)已經(jīng)完全有能力與實(shí)力管理與保護(hù)我國(guó)重要的遺傳資源。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)對(duì)中國(guó)人群體遺傳學(xué)研究有巨大價(jià)值
據(jù)估計(jì),目前全球的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(以下簡(jiǎn)稱“NIPT”)已超過(guò)1200萬(wàn)例,僅華大基因一家機(jī)構(gòu)已完成逾350萬(wàn)例,不僅為出生缺陷防控做出重大貢獻(xiàn),華大的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),NIPT的基因組測(cè)序數(shù)據(jù),為大規(guī)模的人群隊(duì)列研究提供了一個(gè)全新的思路。
此次發(fā)表于《細(xì)胞》的成果,正是華大研究團(tuán)隊(duì)在大規(guī)模人群隊(duì)列研究的一次嘗試,并取得了極其顯著的成果。
華大研究員、文章第一作者劉斯洋指出,此次研究建立了一套全新的研究思路和分析算法,突破了當(dāng)前組學(xué)領(lǐng)域難以使用超低深度全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行遺傳學(xué)研究的局限和挑戰(zhàn),并且首次證明了NIPT數(shù)據(jù)可用于回答多個(gè)遺傳學(xué)以及醫(yī)學(xué)領(lǐng)域重大問(wèn)題的價(jià)值和潛力,該方法和策略可被全球基因組學(xué)研究參考與應(yīng)用。
同時(shí),文章共同通訊作者金鑫指出,該研究是全球基因組學(xué)領(lǐng)域內(nèi),首次基于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因組測(cè)序數(shù)據(jù)所進(jìn)行的遺傳學(xué)探索。結(jié)果證明,脫敏后的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)在基因組學(xué)和群體遺傳學(xué)研究中有巨大的價(jià)值。此次研究建立的分析策略、算法和數(shù)據(jù)庫(kù),對(duì)于全球群體遺傳學(xué)、基因組學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展有著重要的科學(xué)意義。
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